Burrows-Wheeler Aligner

Burrows-Wheeler Aligner (BWA) este un program eficient care se aliniază secvențe nucleotidice relativ scurte împotriva o secvență de referință lung, cum ar fi genomului uman.
Software-ul pune în aplicare doi algoritmi,-BWA scurt și BWA-SW. Foștii lucrările de interogare secvențe mai scurte decât 200bp și acesta din urmă pentru secvențe mai lungi de până la aproximativ 100kbp.
Ambele algoritmi face aliniere gapped. Ele sunt de obicei mult mai precise și mai rapid pe interogări cu rate de eroare scăzute. Vă rugăm să consultați pagina de manual BWA pentru mai multe informații.
Are BWA alinia 454 citește?
& Nbsp; Da și nu. Componenta BWA-SW a BWA funcționează bine pe 454 citește despre 200bp sau mai mult. Se realizeaza precizie alinierea similar SSAHA2 în timp ce mult mai repede. BWA-SW funcționează și pentru citește mai scurtă, dar sensibilitatea este mai mică. În plus, BWA-SW nu acceptă aliniere asociat-end.
Ce este maxim lungime secvență de interogare în aliniament?
& Nbsp; Se recomandă să utilizați BWA scurt numai pe citește mai scurt decât 200bp. Deși lucrari de BWA scurt de până la o interogare câteva kbp în principiu, performanța sa este degradată. Pentru mult timp citește, BWA-SW este mai bine.
& Nbsp; Componenta BWA-SW poate alinia o secvență de BAC (aproximativ 150kbp) împotriva genomului uman. Viteza în termeni de baze aliniate pe unitatea de timp este comparabil cu viteza de citire 1kbp aliniere. În principiu, BWA-SW ar trebui să poată alinia o secvență de câteva interogare Mbps la o viteză similară, dar nu am încercat.
Ce este toleranța de erori de secvențiere?
& Nbsp; BWA scurt este destinat in principal pentru ratele de eroare de secventiere mai mici de 2%. Deși utilizatorii pot cere să tolereze mai multe erori de reglaj opțiunile de linie de comandă, performanța sa este rapid degradat. Rețineți că pentru Illumina citește, BWA scurt poate tăiați, opțional, baze de slabă calitate din capătul 3 'înainte aliniere și, astfel, este capabil de a alinia mai mult citește cu rata de eroare mare în coada, ceea ce este tipic pentru datele Illumina.
& Nbsp; BWA-SW tolerează mai multe erori date aliniere mai mult. Simularea sugerează că BWA-SW pot lucra bine dat de 2% eroare pentru o aliniere 100 bp, 3% eroare de 200bp, 5% pentru 500bp și 10% pentru 1000bp sau mai mult de aliniere.
Are BWA găsi himeric citește?
& Nbsp; Da, componenta BWA-SW este capabilă să găsească himeră. BWA, de obicei, rapoarte de un aliniament pentru fiecare citit, dar poate ieșire două sau mai multe aliniamente dacă citire / adiacent este o himeră.
Are SNP BWA de apel ca MAQ?
& Nbsp; Nu, BWA nu numai aliniere. Cu toate acestea, va fi afișat aliniamente în formatul SAM care este susținută de mai multe apelanți SNP generici ca samtools și GATK.
văd o citire într-o pereche are o calitate înaltă de cartografiere, dar pe de altă citit are de la zero. Este drept?
& Nbsp; Acest lucru este corect. Calitate Mapping este alocat pentru citire individuală, nu pentru o pereche de citire. Este posibil ca o citire pot fi mapate fără echivoc, dar unul dintre ei cade într-o repetare tandom și, prin urmare, poziția sa exactă nu poate fi determinată.
Văd o citire iese la sfârșitul anului un cromozom și este semnalizat ca necartografiat (0x4 pavilion). Ce se întâmplă aici?
& Nbsp; plan intern BWA concateneaza toate secvențele de referință într-o singură secvență de mult. O citire pot fi mapate la intersecția a două secvențe de referință adiacente. În acest caz, BWA va pavilion citit ca necartografiat, dar vedeți poziție, CIGAR și toate etichetele. O soluție mai bună ar fi să aleagă o poziție alternativă sau tăiați alinierea din urmă, dar acest lucru este destul de complicată în programare și nu este pusă în aplicare în acest moment.
Are lucru BWA la secvențe de referință mai lungi de 4 GB în total?
& Nbsp; Nu, acest lucru nu este posibil și nu vor fi suportate în viitorul apropiat din cauza complexității tehnice implicate.
Erata
Intervalul sufix serie de un șir gol ar trebui [0, n-1] unde n este lungimea de șir de baze de date, nu [1, n-1], astfel cum este menționat în Li și Durbin (2009 și 2010). Corespunzător, trebuie să definim O (a, -1) = 0 și revizuiască pseudocod în figura 3 din Li și Durbin (2009). Punerea în aplicare a BWA este de fapt corect. Plasă apare doar pe hârtie. Ne cerem scuze pentru confuzia și îi mulțumesc Nils Homer și Abel Antonio Carrion Collado pentru a evidenția acest lucru